Неонатальный скрининг

Раннее выявление врожденных заболеваний (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, синдром Дауна и др.), позволяющее своевременно провести этиотропную терапию и предотвратить тяжелые неврологические и метаболические нарушения развития ребенка, базируется на использовании высокочувствительных и специфичных диагностических методов и тест-систем и наиболее эффективно осуществляется в рамках неонатального скрининга и пренатальной диагностики.

В настоящее время обязательным компонентом неонатального скрининга является выявление двух врожденных заболеваний - врожденного гипотиреоза (ВГ) и фенилкетонурии (ФКУ). Вместе с тем, вопрос о расширении числа скринируемых заболеваний широко дискутируется, а в некоторых регионах мира уже решен практически за счет внедрения новых диагностических технологий, в первую очередь, метода тандемной масс-спектрометрии.

В России скрининг на ФКУ и ВГ осуществляется в рамках финансируемой государством программы «Дети России» в соответствии с Указом президента Российской Федерации № 1696 от 18.08.94. Скрининг базируется на выявлении повышенного уровня фенилаланина или тиротропного гормона (тиротропина, ТТГ) в крови новорожденных на 3-5 день после рождения.

ООО "Иммуноскрин" производит линейку из 5-ти наборов для неонатального скрининга, позволяющую обеспечить все потребности региональных медико-генетических центров.